un síndrome hereditario de malformaciones con retraso mental, aumento del tamaño de las córneas, otras anormalidades cerebrales, dismorfia craneofacial, y síntomas extrapiramidales. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo
Diccionario ilustrado de Términos Médicos..
Alvaro Galiano.
2010.